뼈의 성장이 장애를 받아 현저한 왜소증(矮小症)을 나타내는 증세로 이 병에 걸리면 성인의 신장도 120㎝ 미만이 된다. 대부분 선천성으로 상염색체성 우성유전(常染色體性 優性遺傳)으로 전달된다. 연골발육부전(증), 연골형성부전(증), 태아성 연골발육부전증이라고도 한다.
사지의 뼈가 굵고 짧으므로 몸통과 불균형을 이루며 이마가 돌출(突出)하고 코의 뿌리부분은 함몰(陷沒)하는 특유한 생김새가 된다. 정신발육은 정상적이다. 근본적인 치료법은 없고 소두증(小頭症), 경추(頸椎)나 요추(腰椎)의 변형으로 증세가 나타나면 대증적(對症的) 치료를 행한다. 드물게 사지의 기형(畸形)을 수술적 방법으로 바로 잡아 교정하는 수도 있다.
