전신의 골 형성이 선천적으로 불량한 질환이다. 태아기로부터 골절을 반복하기 때문에 장관골이 변형되고 성장도 장애 되어 난쟁이의 원인이 되기도 한다. 이병의 특징은 선천성 골액 부족으로 골절을 일으키기 쉬우며, 청색각막, 난청을 수반하다. 그리고 남여 모두에 나타나며 중도인 경우는 이미 태내에서 많은 골절이 일어나서 사망한다.
원인은 아직 밝혀지지 않았으나, 증상에 따라 중증형(선천성형)은 출생 직후부터 다발성 골절을 일으키거나 팔다리가 짧고 변형(變形)이 있으며 두개골은 연하다. 대부분 사산(死産)하거나 출생후 몇 시간 안에 사망한다.
경증형(발생형)은 어린이에게 결절이 자주 발생하고 쉽게 치유된다. 또한 경우에 따라서 다량의 신생골(新生骨)을 형성하고 자주 뼈가 비뚤어지게 붙는다. 나이가 많아짐에 따라 골절의 빈도는 감소한다.
