정상적인 성장, 발달은 효소가 적시적소에 생산되느냐에 달려 있다. 효소가 생산되지 않거나 정상적인 기능을 수행하지 못할 때, 문제를 일으키는 많은 조건이 발생한다. 이러한 조건은 신진대사의 선천적 실수(inborn erros of matabolism)라고 일컬어진다. 페닐케톤뇨증(PKU: phenylketonuria)은 이 중 하나로서 중도 정신지체를 유발할 수 있는 단일 유전자 결함이다. 여기서, 간장에 특정 효소가 없으면 페닐알라닌이라는 아미노산이 형성된다.
PKU와 기타 신진대사 이상의 영향은 아동의 영양섭취를 교정함으로써 통제될 수 있다. 그러나, 이같은 교정은 유아기 초기에 시작되어야 한다. 다행히도, 이들 조건은 신생아의 뇨에서 탐지될 수 있다.
