다운증후군(Down Syndrome)은 일반적인 46개의 염색체가 아닌 47개의 염색체를 갖고 있다. 다운증후군은 정신지체 및 청각, 골격, 심장에 여러 가지 문제를 갖게 한다. 최근 통계에 따르면, 다운증 아동의 50% 이상이 35세 이상의 어머니에게서 출생하였다. 염색체 이상의 20～25%는 아버지에 의해서도 발생된다(Abroms & Bennett, 1980).
다운증후군은 전위(translocation)라 불리는 염색체 이상에 의해서도 야기될 수 있다. 이 아동의 염색체는 46개이지만, 그 가운데 한 쌍이 깨어져서 그 깨어진 부분이 다른 염색체 안으로 녹아 들어간다. 세 번째 유형은 모자이크(mosaic Down Syndrome)다운증이라 불린다. 이 두 가지 염색체 이상은 아동기 다운증의 4～5%에 불과하다. 이 조건의 발생율은 1,000명 중 1～2명꼴이다.
1970년대 이전에는, 다운증후군과 기타 많은 생리적 조건들이 출생하기까지 혹은 그 이후에야 비로소 진단되었다. 산모로부터 양수(태반에 있는 태아를 둘러싸고 있는 액체)의 표본을 추출하는 양수검사(amniocentesis) 절차는 조기진단을 가능케 했다. 이 액체 속에 있는 태아의 세포는 염색체 패턴의 그림을 준비하는 핵형(karyotyping)이라는 과정에 의해 염색체 이상이 분석된다. 조기진단은 부모들로 하여금 유산시켜야 하는지를 결정하게 한다. 이러한 결정은 쉽지 않으며, 생존권과 유전적 선택에 대한 문제를 일으킨다.
